Mengenal Penyakit-penyakit Genetika


Mungkin anda jarang mendengar istilah penyakit genetika, namun bagaimana dengan penyakit keturunan ? Tentunya bukan menjadi hal yang asing lagi bagi kita semua. Seperti yang kita ketahui bahwa penyakit genetika adalah penyakit yang telah dibawa seseorang ketika ia lahir.

Selain itu, pengertian penyakit genetika sebenarnya bukan hanya pada penyakit keturunan saja. Penyakit genetika ini juga bisa terjadi ketika seseorang yang sudah dewasa dan mendapat penyakit tertentu yang bukan disebabkan oleh virus.

Sekarang ini, ada 4000 penyakit genetic yang telah berhasil diidentifikasi oleh para ahli. Kebanyakan penyakit genetic adalah hal yang langka dan masih sangat jarang sekali terjadi pada 1 individu dari jutaan individu.

Di samping itu juga, penyakit genetika juga bukan disebabkan oleh pola hidup atau gaya hidup seseorang. Penyakit ini merupakan sesuatu yang berada di luar kendali manusia. Oleh karena itu, sebaiknya kita mengenal penyakit-penyakit genetika.

Penyakit genetika atau kelainan genetic adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan fenotipe klinis.

Berikut ini adalah uraian singkat mengenai mengenal penyakit-penyakit genetika yang akan disajikan berikut ini.

 1.      Penyakit genetika

Penyakit genetika adalah penyakit yang disebabkan oleh adanya kelainan gen yang diturunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap sel telur. Penyakit genetika ini bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat, namun memiliki gen yang rusak, sehingga anaknya juga akan memiliki gen yang rusak.

Selain itu, penyakit genetic juga bisa disebabkan oleh adanya ketidaknormalan jumlah kromoso di dalam tubuh. Ketidakseimbangan antara kromosom X dan kromosom Y juga merupakan faktor penyebab terjadinya penyakit genetic.

Faktor lain yang menyebabkan penyakit genetika adalah adanya kerapuhan sindrom X yang disebabkan adanya mutasi gen berulang. Sebenarnya ketidaknormalan jumlah kromosom manusia dapat dilihat dari standarisasi jumlah kromosom pada manusia.

Pada manusia, formula kromosom pria yaitu 46, XY atay dapat ditulis sebagai 44 + XY, sedangkan pada wanita yaitu 46, XX atau dapat ditulis sebagai 44 + XX. Apabila terjadi kelebihan atau kekurangan pada jumlah kromosom itu, maka dapat menyebabkan penyakit genetika.

 2.      Klasifikasi penyakit genetika

Mengenal penyakit-penyakit genetika dapat dilakukan dengan melihat klasifikasinya yang pada umumnya dibagi ke dalam 4 jenis, diantaranya adalah sebagai berikut :

 a.      Kelainan kromosomal

Pada umumnya, kelaianan kromosomal ini ditandai dengan adanya kelaianan pada jumlah atau struktur kromosom, bisa terjadi pada autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). Penyakit genetika yang disebabkan oleh autosom adalah Sindroma Down (Mongolid Syndrome), Sindroma Patau, Sindroma Edwards dan Sindroma “Cri-du-chat”.

Sementara yang disebabkan oleh gonosom adalah Sindroma Turner, Sindroma Klinefelter, Sindroma Superfemale atau triple X atau Trisomi X dan Supermale. Sekarang ini, banyak sekali kelaianan gonosom yang diberitakan di media masa, dengan diberitakan bahwa ada seseorang yang memiliki kelamin ganda.

 b.      Single gene

Salah satu kelainan genetika lainnya adalah single gene atau monogenetic disorders. Kelainan genetika ini bisa menyebabkan  penyakit Huntington dan Cystic fibrosis. Namun anda tidak perlu khawatir, karena penyakit ini masih merupakan penyakit yang sangat jarang sekali terjadi.

 c.       Kelainan multifaktoral

Kelainan multifaktoral bukan hanya disebabkan oleh kelainan gen saja, karena juga melibatkan lingkungan dan interaksi antar gen dengan lingkungan tersebut. Pada kelainan jenis ini, biasanya  gen memiliki peranan yang kecil dalam menimbulkan penyakit genetika dan yang menjadi faktor dominan penyebabnya adalah interaksi dengan lingkungan

Penyakit genetika yang disebabkan oleh kelainan multifaktoral ini adalah diabetes, asma, asam urat, osteoporosis, demensia, obesitas, dan berbagai penyakit lain yang memiliki interaksi dengan lingkungan.

 d.      Kelainan Mitokondrial

Kelaianan jenis ini biasanya disebabkan karena adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria. Pada umumnya, penurunan kelaianan mitokondrial ini diturunkan secara maternal. Pada saat terjadi pembuahan sel sperma pada sel telur, mitokondria sperma tidak melebur ke dalam sel telur. Penyakit yang disebabkan oleh kelainan mitokondrial ini adalah Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Inilah uraian singkat mengenai mengenal penyakit-penyakit genetika. Semoga artikel ini dapat bermanfaat sebagaimana mestinya.



Leave a Reply